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试管助孕生子包成功
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10 月 19 日，是男孩咚咚（化名）接受来自亲生妹妹的脐带血，进行干细胞移植治疗的第 39 天。虽然他还住在封闭的移植仓，但精彩的世界马上向他敞开怀抱。

中信湘雅生殖与遗传专科医院和人类干细胞国家工程研究中心附属湖南光琇医院联合进行 PGD-HLA 配型后，妹妹出生时的脐带血用于咚咚做干细胞移植治疗，这个重型 β 地中海贫血患儿即将迎来新生。

咚咚和妹妹的故事

4 岁的咚咚来自四川宜宾。他刚 6 个月大时，咳嗽老治不好，经过检查怀疑患有贫血。进一步基因检测发现，他的 HBB 基因存在 IVS-II-654 ( C>T ) 及 CD43 ( G>T ) 复合杂合突变，是重型 β 地中海贫血。这两个基因突变分别遗传自爸爸和妈妈。

中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授：

"如果夫妇双方均为携带者（突变杂合子），将有 1/4 概率出生中 / 重型地贫患儿，1/4 概率出生正常个体，2/4 概率出生杂合子（轻型患者）。"

夫妻俩得知结果，像掉入万丈深渊，开始日夜奔波全国各地为咚咚寻医。所有医生都说，对于咚咚这样的重型 β 地中海贫血患者，唯一治愈的办法就是造血干细胞移植。如果能找到 HLA 匹配的造血干细胞供者，他将不再遭受长期规律输血和去铁治疗的痛苦，可以彻底康复。

希望 胚胎植入前遗传学诊断和试管婴儿技术给孩子命运带来希望

爸爸妈妈多方打听得知，骨髓库里找到 HLA 完全相合供者的几率很低，需要等候少则一年，多则五年，并且移植后有较大排异反应。这无异于又给他们浇了一瓢冰凉的水。有医生说，亲子间的半相合移植也有成功案例，但是爸爸妈妈不想冒风险。

故事的转折点，发生在 2018 年 6 月，夫妻俩来到湖南长沙，在中信湘雅生殖与遗传专科医院咨询第三代试管婴儿。他们被告知，医院可以与湖南光琇医院联合进行胚胎植入前遗传学诊断，帮助生育出没有地贫患病风险的宝宝。

更惊喜的是，通过两家医院的植入前遗传学诊断和 HLA 配型相结合，可选择无患病风险且与咚咚 HLA 相容性最高的胚胎移植，再在妈妈分娩时采集脐带血用于咚咚的治疗，理论上成功概率有 3/16。对于濒临绝望的夫妻俩来说，已如同见到曙光。

在著名生殖医学与医学遗传学领域专家卢光琇教授、林戈教授团队医护人员鼓励下，妈妈取了 10 个卵子，最后形成 6 个囊胚。中信湘雅生殖与遗传专科医院与人类干细胞国家工程研究中心附属湖南光琇医院两方技术人员不懈努力，成功筛选到一个 β 地贫基因携带者胚胎，它的 HLA 与咚咚完全相合。随后，珍贵的胚胎被送入妈妈子宫。

经过 10 个月翘首等待，今年 9 月 12 日，咚咚的妹妹出生了。在爸爸妈妈眼里，这是个天使般的女孩，为咚咚送来了 120ML 脐带血。当天，咚咚当天就顺利进行了脐带血干细胞移植治疗。

现在，咚咚还住在移植仓中。但医生鼓励他，只要再待 10 天左右，他就可以出仓回家。咚咚已经迫不及待迎来新生，去拥抱爸爸妈妈还有妹妹了。

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截止目前，两家医院已为 6 个 β 地中海贫血家庭开展单细胞 PGD-HLA 配型检测 20 次。其中有 5 个家庭筛选到无患 β 地中海贫血风险、HLA 与 β 地中海贫血患儿完全匹配的胚胎各 1 枚。

这 5 个家庭的命运将被彻底改变：有 2 个家庭已顺利生下健康宝宝（咚咚已开展脐带血造血干细胞移植，目前即将治愈出仓；另一宝宝脐带血被免费储存在人类干细胞国家工程研究中心干细胞库内）；还有 2 个家庭已成功妊娠，1 个家庭正在胚胎移植前的准备阶段。

"我相信将来，这项技术会服务于更多家庭，帮助他们摆脱命运的不公。"卢光琇说。

潇湘晨报记者刘双 通讯员胡晓 洪雷 张莹 长沙报道