孕期检查是非常重要的，那孕检NT和唐筛有区别吗？可以相互替代么？它们的主要功能是什么？本期MUA分享课邀请到了金桂华主任医师，为各位妈妈解读解读NT和唐筛的重要性。

一、NT的概念及注意事项

概念

胎儿颈项透明层简称NT，是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。

如何形成

人体有两大循环系统，血液循环和淋巴循环，孕14周后，胎儿的淋巴系统才能发育完善，在完善之前少量的淋巴液聚集在颈部淋巴管内形成NT。在淋巴系统发育完善后，聚集的淋巴液迅速流到颈内静脉，NT就消失了。

如何检查

检查方法试管婴儿做唐筛吗：B超最佳时间：11周~13周+6

NT会在14周迅速消失，查的太早形成的厚度不够厚，所以一般在11周~13周+6天测量效果最好。但是一些孕妈妈月经不调，周数估计不准确，可在B超下预算孕周，测量头臀径长度，在45-85毫米之内就可以进行测量了。

NT检查的必要性

1.NT越厚，胎儿异常的概率越大，NT小于3mm，生育正常婴儿的概率是90%；NT大于6mm，生育正常婴儿的概率仅15%；

2.早期胎儿较小，羊水量大，如果胎儿有重大畸形，可早期通过NT排查，也因此称NT为小排畸。

NT检查的误区

1.NT测量不是万能的，有人认为NT小于3mm就万无一失，一定不会有畸形，这是错误的；

2.NT检查是筛查性项目，不是确诊的检查。NT厚度越厚，可能会预示着畸形程度越严重，但是并不能确诊，只是提示需要进一步检查。

临床意义

NT超过一定厚度，主要有以下风险：

三体综合征的风险心脏结构异常骨骼系统畸形

影响NT测量的因素

和胎儿颈部的角度和位置有关系如果胎儿位置不好，孕妈走动后重新测量NT检查时不要着急，找到宝宝的标准位置很重要

检查时注意事项

愉悦的心情、 常规的饮食 、不需要憋尿不要吃过甜或含咖啡因的食物， 否则胎动过于频繁无法测量

二、唐筛的概念及注意事项

1997年央视纪录片《舟舟的世界》，使唐氏儿走进了大众的视野。 现在仍然有一些孕妈混淆唐氏儿筛查和糖尿病筛查。这里说的是唐氏筛查。

发病情况

唐氏儿在世界范围内发病情况：1/600～1/800，试管婴儿做唐筛吗我国每20分钟就会有一位唐氏儿出生。唐氏儿外貌很相似，眼距宽、塌鼻梁矮或没有，牙齿和耳朵小于正常人，手掌、脚掌异常；智力有障碍，发育迟缓，目前无法治愈。

发病原因

唐氏儿为21三体染色体综合征，即来自父亲或者母亲的21号染色体多了一条染色体。对唐氏儿的认识有以下常见误区：

误区一：没有智力障碍的家族遗传病史，就不会生育唐氏儿误区二：大龄产妇才可能娩出唐氏儿

检查时间

分为早唐和中唐，以及无创DNA筛查：

早唐一般是10周~13周+6天中唐是15~20周大多数采取中唐检查

哪些孕妇需要做唐筛？

现在数据显示有随机性，1％与遗传因素有关，剩下的99%都是随机的，发病原因不明确。大于35岁的孕妇娩出唐氏儿的比例占30%，小于35岁的产妇娩出唐氏儿比例约为70%。

现在普遍认为35岁以下无家族遗传病史的孕妇，更适合唐筛。高龄高危孕妇建议采取羊水穿刺和无创DNA的检测。

如何进行筛查

抽取联合血清，根据HP、HCG的浓度，预产期年龄，抽血时的体重等，计算风险系数。这样可以筛查出70%的唐氏儿，但无法确诊。

结果多少是正常

计算方法不同，参考标准也不同。有两种标准值1/270，1/380。 小于标准值，也不能肯定一定不是唐氏儿；大于标准值，也不能肯定一定是唐氏儿。

大于标准值时需要进一步做羊水穿刺。但羊穿毕竟是有创的检查，很多孕妈比较担心感染或流产。所以若不想做羊穿，可以先做无创DNA，若结果仍不正常再选择羊穿确诊。

唐筛的必要性

由于费用较高，无创DNA尚未普及唐筛最经济最简便并且对于胎儿无损伤

三、常见问答

1.唐筛和无创的准确率分别是多少？

唐筛是70%左右，无创能达到99%。

2.唐筛结果1/723有必要做无创吗？

这个结果属于低风险值，如果不存在高龄问题不太需要做进一步检查。

3.羊穿的危险性有哪些？

容易感染，有羊膜破裂风险，目前流产风险较低，约1/1000。

4.唐筛是抽血，无创DNA检查方法是什么呢？

抽取妈妈的血液，提取出胎儿的红细胞。

5.试管婴儿需要做唐筛吗？

三代试管不需要， 二代需要。

6.NT和唐筛可以互相替代吗？

不能，两者筛查范围不同，筛查准确率也不一样，不可相互替代。

7.无创和羊穿的区别是什么？

无创DNA检测准确率达到99%，是对21三体、18三体、13三体染色体的排查。而羊穿是确诊性检查，可以对全部染色体异常进行排查。

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