安安（化名）正在抽取外周血。

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试管助孕生子包成功
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红网时刻11月18日讯（通讯员 洪雷 董雷）11月15日湘雅中信试管婴儿，造血干细胞移植手术34天后，15岁的徐媛媛（化名）康复出院湘雅中信试管婴儿了。这时的她，已经完成各项检查监测，并确定各项指标正常，随后迎接她的，将是一段重新开始的人生旅程，从这一天起，她告别湘雅中信试管婴儿了每月输血一次的煎熬，更彻底摆脱了“重度β地中海贫血”带来的死亡威胁。而救她的人，则是她不到3岁的妹妹。

2018年，通过中信湘雅生殖与遗传专科医院（中信湘雅）的植入前遗传学检测技术（PGT技术，俗称“三代试管”技术），妹妹安安（化名）在试管婴儿胚胎阶段，就确定了不携带β地贫基因突变，是个健康宝宝，同时还与姐姐媛媛的HLA基因型相匹配。2019年1月，安安顺利出生，健康可爱，又经过近3年的等待，她体内健康的造血干细胞涓涓流入了姐姐的身体，重塑了姐姐的血液系统，让姐姐彻底摆脱了β地贫的“魔咒”。安安也因此成为湖南省第二例重型β地贫干细胞移植成功的“天使宝宝”。

值得一提的是，2019年10月，第一例经中信湘雅生殖与遗传专科医院和人类干细胞国家工程研究中心联合进行的PGT-HLA配型移植成功的试管婴儿，在出生后1个月，就用自己的脐带血成功为哥哥进行了干细胞治疗。安安虽是在2019年1月份出生，却因姐姐年龄偏大，需要的造血干细胞较多，等到安安3岁才开始移植。因此，安安既是湖南首例诞生的“天使宝宝”，又是第二例成功移植的“天使宝宝”。

故事回放

哥哥姐姐均为重度β地贫患儿

徐先生夫妇是湖南宁乡人，2006年，媛媛出生，1岁时发现肝脾肿大，严重贫血，被诊断为患有重度β地中海贫血。

2009年，湘雅中信试管婴儿他们又自然怀孕生下一个儿子，但和姐姐一样，遗传了父母有缺陷的β珠蛋白基因，也是重度β地中海地贫患儿。

“家中有两个β地贫患儿，两个孩子每个月都得输血一次，对于我们这种家庭而言，就是一场灾难。”回忆起两个孩子从出生以来所经历的磨难，孩子的母亲几乎落泪。

“地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，由于早期报道的病例几乎都来源于地中海地区，故被命名为地中海贫血，简称地贫。”

中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授介绍，中国南方人群地贫基因缺陷携带率为1%-23%，其中，湖南省地贫基因携带率高达1/10-20。这种疾病是呈常染色体隐性遗传。若夫妇双方均为携带者，则双方有1/4概率出生中/重型地贫患儿，1/4概率出生正常个体，2/4概率出生轻型患者。

“也就是说，一个夫妻双方均为地贫基因缺陷携带者的家庭，仅有25%的几率出生健康的孩子，50%的几率生育轻型患者，有25%的几率生育重型地贫患儿，很不幸，这个家庭，两次都遭遇了最坏的结果。”杜娟教授说。

对于重度β地贫患者而言，造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。

“尽管费用高昂，但如果能找到HLA相配的造血干细胞供者，尽力为孩子做干细胞移植治疗。”可是，2015年，夫妻二人经亲属HLA配型及相关机构配型检索，均未找到合适供者。

安安（化名）出生后躺在妈妈的怀抱里。

基因筛选

从试管里长出的“天使宝宝”

再生一个健康的孩子，同时用他/她的脐血干细胞，来救哥哥姐姐——这成为了一家人唯一的曙光。

造血干细胞移植根据干细胞来源，分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐血干细胞移植。其中，脐带血是指胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液，有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。

对于徐先生来说，相较于在全国范围内海底捞针一般地去寻找符合配型的干细胞，生一个健康孩子的同时有符合配型的脐血干细胞无疑是个更好的选择。

但前提是，第三个孩子必须自己是健康的，不携带致病基因，且能够与哥哥或者姐姐的HLA基因型相匹配。

经医生介绍，夫妻俩知道，这只有通过试管婴儿技术，才有可能实现。

2016年，夫妻二人来到中信湘雅，并提出了自己的需求。

我国著名生殖医学与医学遗传学专家，中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长，首席科学家卢光琇教授亲自接诊了徐先生夫妇，并为他们制定了详细的助孕治疗方案，医院遗传中心技术人员进行了单基因病联合HLA配型PGT相关的文献调研，在基因组水平进行了预备实验，为徐先生夫妇建立了个性化的植入前遗传学诊断技术，整个方案最后通过院内会诊及伦理审查。

“理论上，这对夫妇生育无患病风险且HLA基因型匹配的胚胎的概率为3/16，为了另外的两个小生命，这3/16的概率，显得尤为珍贵。”卢教授说道说道。

2017年8月，徐先生夫妻经助孕治疗后获得3枚囊胚。2枚为β地贫基因突变携带者，1枚正常。

更幸运的是，这枚正常胚胎与媛媛HLA配型成功，可供移植。

2018年5月，媛媛妈妈移植了基因型正常且HLA匹配的胚胎，试管助孕一次成功！

2019年1月9日，足月的安安出生了。

安安存放在人类干细胞国家工程研究中心的脐血干细胞于10月11日从长沙发出。

移植入仓

等待了3年，时机成熟了

安安出生时，医院成功采集了她的脐血，并在人类干细胞国家工程研究中心进行了冻存，以待移植。就在安安出生的同一年，徐先生身患重度β地中海贫血的儿子移植了来自妈妈的半相合的造血干细胞，现在也已康复，只剩下姐姐一个患儿。

“因为这时姐姐已经12岁了，体重比较大，光靠脐带中的干细胞，还满足不了移植的需求，我们只有等，等到安安长大一些了，再采集她的外周血干细胞，一同进行移植。”

一转眼，快3年的时间过去了。与哥哥姐姐不同，这两年多的时间中，安安一直健健康康地长大，她的命运，不受“地中海贫血”的威胁。很快，她还将改变姐姐的命运。

时机终于成熟了。

今年10月8日，安安在东莞南方春富（儿童）血液病研究院入院了，3天的准备期后，她将抽取自己的80毫升外周血干细胞，植入姐姐体内。

与此同时，安安一直存放在人类干细胞国家工程研究中心的2袋共约60毫升脐血干细胞，也于10月11日，从长沙发出，专人专车，送往广东，并于10月12日进行移植。

抽血的时候，看到病房里庞大的仪器，安安吓得哭了，她还太小，并不知道自己被寄托了全家人的希望。

“我们知道，让她背负着这么大的责任，在我们这样的家庭出生，很残忍，但我们夫妻俩，还有哥哥姐姐，一定会用我们全部的爱，去偿还她。”

10月12日，所有的干细胞都移植完成了，接下来，姐姐要在封闭的移植仓内度过一个月的观察期，这是最后一个危险的过程。

焦急地等待。10月28日，徐先生等来了医院的“嵌合率检测报告”：样本中供者（胞妹）来源细胞所占比例为100%，为完全供者（胞妹）嵌合状态。

移植很成功！

“收到消息那一刻，久悬的心终于放下了。”徐先生说，现在，最想的就是等大女儿出院后，给她一个全新的拥抱。

剩下的时间，就是等待姐姐体内的中性粒细胞和血小板达到正常值，在此之前，她待在移植仓中。11月15日，徐先生发来信息，就这两天，姐姐就要出院了！

科学详解

PGT-HLA配型“天使宝宝”，为新生而筛选

脐血干细胞移植目前多用于血液肿瘤、血液系统和免疫系统遗传性和非遗传性疾病。以重度β地贫为例，要寻找合适的供者进行干细胞移植，并非易事。

通过辅助生殖与植入前遗传学检测技术，选择生育HLA基因型匹配的健康孩子，采集其脐带血为患者提供造血干细胞治疗，为这类疾病的治疗提供了一种全新的可行方案。不仅如此，除了脐带血移植，脐带作用也至关重要，脐带的间充质细胞可以在移植的过程中对抗排斥反应，提高移植成功率。

此次移植的最终成功，也为这一方案提供了最有力的现实依据。

“通过β地贫病例，我们搭建了辅助生殖与脐血干细胞制备、干细胞移植治疗等多学科合作平台，为寻求造血干细胞移植的家庭提供了一个更有效和可靠的选择。”中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈介绍。

我国著名生殖医学与医学遗传学领域专家、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家卢光琇教授也十分重视PGT-HLA配型在临床中的应用。

“截至目前，中信湘雅和人类干细胞工程研究中心两家医疗机构已为12个β地中海贫血家庭开展PGT-HLA配型检测。其中，有8个家庭筛选到无β地中海贫血患病风险、且HLA与β地中海贫血患儿完全匹配的胚胎。”

卢光琇教授表示：这8个家庭的命运将因这项技术而彻底改变。

据了解，卢光琇教授所说的8个家庭中，包括安安一家在内，已有3个家庭顺利生下健康宝宝，其中2个家庭已经成功完成干细胞移植。

“相信将来，这项技术会服务于更多家庭，为他们摆脱命运的不公。”