试管婴儿筛查试管婴儿是什么意思

试管婴儿筛查

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随着试管婴儿技术的成熟试管婴儿筛查,二胎政策的开放试管婴儿筛查,第三代试管婴儿技术中染色体筛查被越来越多的人提起。那么,试管婴儿染色体筛查是什么?

试管婴儿染色体筛查,从专业上来说被称为PGS遗传学筛查,PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第3个月前停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

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什么是染色体异常?

染色体是基因的载体,在显微镜下呈圆柱状或杆状,其本质都是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质的组合。正常的人体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构,染色体在形态结构和数量上的异常被称为染色体异常。有染色体异常引起的疾病为染色体病。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

出现染色体异常会怎样?

染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及疾病等等。染色体异常的发生率并不少见,在一般的新生儿群体中就可达0.5%~0.7%。而在早期的流产中,约有50%~60%是由染色体异常所致。

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